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Le GERM s’est réuni le 17/06/2015,

Nicolas Sévenet dans son point bibliographique a résumé et commenté un article paru dans European Journal of Human Genetics :

Hamel N et al (2011) On the origin and diffusion of BRCA1 c.5266dupC (5382insC) in European populations. Eur J Hum Genet 19, 300-6

Cette équipe internationale pilotée par les canadiens a retracé l’origine phylogénétique d’une des deux mutations les plus fréquentes du gène BRCA1.  Initialement considérée comme une mutation fondatrice dans la population juive d’origine ashkénaze, les auteurs démontrent en réalité que cette mutation est survenue dans les populations du grand nord russe (aux confins de la Finlande) vers l’an 200 après JC, puis s’est dispersée vers les populations lettones et polonaises. Elle serait apparue en France vers l’an 800 et dans la population juive d’origine ashkénaze uniquement au 17eme siècle. Pour ce faire, les auteurs ont génotypé 245 cas index sur 17 loci polymorphes encadrant le gène BRCA1. Ils ont reconstitué une structure haplotypique commune et daté les divergences haplotypiques en utilisant un modèle statistique de type « likelyhood ». Schématiquement, plus l’haplotype commun est court (sur le segment chromosomique), plus il a subi d’événements de recombinaison méiotique, donc plus il est ancien (nombre de générations élevé comparé à la date d’aujourd’hui) ; plus l’haplotype commun est large, plus il est de survenue récente. Enfin, les auteurs démontrent que cette mutation en réalité prédisposerait plutôt au cancer de l’ovaire qu’au cancer du sein.

David Groheux a fait une présentation su le place de la TEP-TDM dans l’appréciation de la réponse à la chimiothérapie néo-adjuvante en fonction des différents sous-types de cancer du sein
TEP-TDM au 18FDG et réponse à la chimiothérapie néoadjuvante des cancers du Sein

La prochaine réunion du GERM a été fixée au Mercredi 14 octobre 2015 à 19 h 30

M. Espié